Гендердің өзара әрекеттесуі

Мендель ашқан заңдылықтардың дұрыс екендігі 1900 жылдан кейін өсімдіктер мен жануарлардың түрлі белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалауына жүргізілген көптеген зерттеулердің нәтижесінде дәлелденді. Мендель анықтаған будан ұрпақтағы белгілердің ажырауының ара қатынасы әрбір ген тек бір белгілердің тұқым қуалауын қуаттаған жағдайда дұрыс болып есептеледі. Мысалы, бір ген бұршақ тұқымының тегіс болуын, екіншісі — кедір-бұдырлығын анықтайды. Сонымен қатар, гендер мен олар анықтайтын белгілердің ара қатынасының күрделі және әр түрлі сипатта болатындығын аңғартатын біраз деректер жинақталды. Біріншіден, бір геннің өзі бірнеше белгіге қатарынан әсер ете алатындығы, екіншіден, бір белгіні кейде бірнеше ген бірігіп анықтайтындығы, яғни бұл жағдайда гендердің өзара әрекеттесетіндігі белгілі болды. Сонымен, организмнің көптеген белгілері мен қасиеттерінің фенотиптік көрінісі онтогенез (жеке даму) кезінде гендердің өзара әрекеттесуімен түсіндіріледі. Гендердің өзара әрекеттесу құбылысының ашылуы генетиканың әрі қарай дамуында маңызды орын алды. Осы заңдылықтың негізінде ХІХ ғасырдың аяғында неміс биологы А.Вейсман ұсынған организмнің тұқым қуалайтын факторларының мозаикасы (алалығы) туралы ұғым теріске шығарылды. Оның орнына организмнің кез келген белгісінің дамуы барысында генотип жүйесіндегі күрделі байланыстар мен өзара әрекеттесу туралы мәселе көтеріледі.

Кейде бір геннің өзі екі немесе бірнеше белгілердің дамуына әсер етеді. Мұндай құбылысты геннің жан-жақты әсері деп атайды. Гендердің жан-жақты әсерінің биохимиялық негізі біршама жақсы зерттелген. Бір геннің бақылауымен түзілетін бір белок — фермент тек жалғыз ғана белгінің дамуын анықтап қоймайды. Сонымен қатар басқа да белгілер мен қасиеттердің дамуына қатысты биосинтез реакцияларына әсер етеді. Гендердің жан-жақты әсері көптеген организмдерде кездеседі. 

Гендердің әрекеттесуінің екі түрі бар: аллельді және аллельді емес. Аллельді түріне толымсыз доминанттылықты жатқызуға болады. Мысалы, қызыл және ақ түсті намазшамгүлдерді өзара будандастырғанда F1-де қызғылт түсті будан алынған. Сол сияқты қызыл раушангүл мен ақ раушангүлді будандастырғанда F2-де қызғылт түсті раушангүл алынды. Бұл екі аллельді гендер А мен а-ның өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарастыру керек. Мұндай жағдайда доминантты ген рецессивті генге басымдылық көрсетеді.Ал, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің төрт типі бар: комплементарлы, эпистаз, полимерия және көп аллельдік.

Комплементарлы. Комплементарлы деп — екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендердің бірін-бірі толықтырып жаңа белгіні жарыққа шығаруын айтады. Мысалы, көгілдір қауырсынды тотықұсты сары қауырсынды тотықұспен будандастырса, бірінші ұрпақтың (F1-дің) будандары біркелкі жасыл қауырсынды болып шығады. Оларды өзара будандастырғанда екінші ұрпақта — F2-де төрт түрлі фенотип көрініс береді. Атап айтқанда, 9 жасыл түсті, 3 көгілдір, 3 сары және 1 ақ қауырсынды ұрпақтар алынады. 117-суреттегі екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, бұл будандастыруға екі жұп аллельді емес гендердің қатысатындығын байқауға болады. А гені — қауырсынның көгілдір түсін, ал В гені сары түсті болуын анықтаса, олардың рецессивті а және b аллельдері қауырсынның ақ түсті болуын анықтайды.

Будандастырудың нәтижесі мынандай: әр доминантты ген жеке күйінде тек өз белгісін жарыққа шығарады. Сондықтан генотиптері ААbb және Ааbb дарақтар көгілдір қауырсынды, генотиптері ааВВ және ааВb дарақтар сары қауырсынды болады. Ал, екі ген біріккен жағдайда АаВb —жасыл түсті қауырсынды тотықұс алынады. Бұл гендердің рецессивті аллельдерінен түзілген ааbb генотипі тек ақ қауырсынды ұрпақ береді.

Гендердің комплементарлы әрекеттесуін мынадай мысалдан да көруге болады. Раушан және бұршақ тәрізді айдарлары бар тауықтың екі тұқымын будандастырғанда, бірінші ұрпақта — F1-де ата-анасының айдарына ұқсамайтын жаңғақ тәрізді айдары бар будандар алынды. Ал F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда F2-де ажырау жүреді. Атап айтқанда, 9 жаңғақ тәрізді айдарлы, 3 раушан айдарлы, 3 бұршақ айдарлы және 1 жапырақ тәрізді айдарлы балапандар алынған. Осы тәжірибеде тауық айдарларының раушан және бұршақ тәрізді болуы екі доминантты генмен анықталатындығына байланысты. rrРР және RRрр гендердің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде бірінші ұрпақта (F1) айдардың жаңғақ тәрізді жаңа пішіні пайда болды. F1-дің ұрпақтарын өзара будандастырғанда тотықұсқа жасалған тәжірибедегідей ата-ананың белгілері ажырайды, яғни 9:3:3:1 қатынасында болады.

Эпистаз. Бұл құбылыс комплементарлы әрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген екінші генді басып, оның белгісін жойып жібереді. Осындай басымдық қасиет көрсететін генді супрессор деп атайды. Мысалы, тауықтарда доминантты С гені қауырсынның түрлі-түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты j (джи) гені супрессор болып табылады. Сондықтан осы супрессор j гені бар жерде доминантты С гені өз белгісін көрсете алмайды да тауықтар ақ қауырсынды болып шығады.

Демек, генотиптері jjСС тауықтар ақ түсті, ал генотиптері ііСС және ііСс болып келгендері түрлі-түсті болады. Себебі, қауырсындары түрлі-түсті тауықтардың генотипінде супрессор гені жоқ.

Полимерия. Қандай да болсын бір белгінің қалыптасуына бірігіп әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды. Ал бір белгінің дамуын қуаттайтын бірнеше аллельді емес гендердің бірігіп қызмет атқару құбылысын полимерия дейді. Бұл жағдайда аллельді емес гендердің бақылауында болатын екі немесе бірнеше фермент бір ғана белгінің дамуына әсер етеді. Осыған байланысты полимерлі гендерді латын алфавитінің бір әрпімен қасына индекс қойып белгілейді: А1А1 және а1а1; А2А2 және а2а2, т.б. мысалы, дәндері қою қызыл және ақ түсті бидай өсімдіктерін бір-бірімен будандастырғанда, бірінші ұрпақта қызғылт дәнді будандар алынған. Бұларды өзара будандастырғанда, екінші ұрпақта дәндерінің түсі бойынша 5 түрлі өсімдік пайда болған. Олар: қою қызыл, қызыл, қызғылт, солғын қызыл және ақ түсті дәнді өсімдіктер. Екінші ұрпақ дарақтарының генотипіне назар аударсақ, 5 түрлі фенотиптің түзілу себебі дәннің құрамындағы доминантты гендердің санына байланысты.

Мысалы, генотипі А1А1А2А2 — қою қызыл дәнді; А1А1А2а2 — қызыл дәнді; А1А1а2а2 — қызғылт дәнді; А1а1а2а2 — солғын қызыл; а1а1а2а2 — бірде-бір доминантты гені болмаса бидай дәнінің түсі ақ болады.

Осы полимерлі немесе полигенді тұқым қуалауға мысал ретінде адамның терісінің ақ түстен (альбинос) қара түске дейінгі аралықта болатындығын айтуға болады. Егер негр мен ақ түсті адам некелессе, олардан туылған баланың түсі аралық сипат алады, яғни мулат туылады. Ал мулаттар өзара некелессе, олардың ұрпағы ақ пен қараға дейінгі аралықта болады.

Полимерия құбылысын 1909 жылы швед генетигі әрі селекционері Н.Г.Нильсон-Эле ашты. Полимерия жолымен өсімдіктің ұзындығы, вегетациялық кезеңнің ұзақтығы, дәндегі белок мөлшері, биохимиялық реакциялардың жүру жылдамдығы сияқты және т.б. шаруашылық жағынан тиімді белгі қасиеттер тұқым қуалайды.

Көп аллельділік. Жоғарыда екі немесе бірнеше аллельді емес доминантты гендері бар дарақтардың тұқым қуалайтын қасиеттерімен, комплементарлық, эпистаз және полимерия құбылыстарымен таныстыңдар.

Кейде аллельдер бірнеше геннен тұруы мүмкін. Өйткені хромосоманың ген орналасқан бөлігі бірнеше рет мутацияға ұшырауына байланысты, ол ген бірнеше рет қайталанады. Осыны көп аллельділік деп атайды. Олардың құрамында негізгі доминантты және рецессивті гендерден басқа аралық сипаттағы аллельдер болады. Ондай аллельдер доминантты гендермен қатар келсе, рецессивті қасиет көрсетеді, ал рецессивті гендерге доминантты қасиет көрсете алады. Оған мысал ретінде, адамның қан топтарының тұқым қуалауы көп аллельділік бойынша жүретіндігін қарастырайық. Адам қанындағы эритроциттерде екі түрлі желімденетін зат: А агглютиногені және В агглютиногені болады, ал плазмада екі түрлі желімдейтін зат: aa агглютинині  және bb агглютинині бар. 

Эритроциттердегі агглютиногенге және плазмадағы агглютининге қарай, барлық адамдардың қаны 4 топқа бөлінеді. Қаны І топқа жататын адамдардың эритроциттерінде агглютиноген болмайды. Олардың плазмасында aa және bb агглютинині болады. Қаны ІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А агглютиногені, плазмасында bb агглютинині  бар. Қаны ІІІ топқа жататын адамдардың эритроциттерінде В агглютиногені, плазмасында aa агглютинині  болады. Қаны ІV топқа жататын адамдардың эритроциттерінде А және В агглютиногендері бар, ал плазмасында агглютининнің екеуі де болмайды. Осыған байланысты қан топтары: І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ (АВ) болып белгіленеді. Қан топтарының гендері мен генотиптері төмендегі кестеде берілді.

І (0) І0  І0         І0І0      

ІІ (А)    ІА         ІАІ0ІАІА            

ІІІ (В)    ІВ         ІВІ0, ІВІВ

ІV (АВ)  ІАВ       ІАІВ      

Қаны І және ІV топқа жататын адамдарда бір-бірден ғана генотип, ал ІІ және ІІІ топтың адамдарында бір гомозиготалы және бір гетерозиготалы генотиптен болады. ІV қан тобын аллельді гендердің өзара әрекеттесуінің нәтижесі деп қарайды. Өйткені мұнда екі доминантты А (ІІ топ) және В (ІІІ топ) аллельді гендері біріккен жағдайда ІV топ пайда болады. Бұл құбылысты кодоминанттылық деп атайды. Қан топтарын генотиптеріне қарап анықтаудың медицинада маңызы зор.