Қазір дүниежүзінде жеті мыңға жуық сирек кездесетін (орфандық) сырқаттың аты белгілі. Аурудың сирек кездесетінінің себебі – бұл аурулардың көпшілігі генетикалық бұзылуларға байланысты. Адамда 30 000 ген бар және олардың әрқайсысы мыңдаған ДНҚ молекулаларынан тұрады.Сирек кездесетін мұндай ауру жер шары тұрғындарының 10%-ға жуығында бар. Қазақстанда, соңғы деректерге сенсек, сирек кездесетін аурумен 40 мың науқас тіркелген, оның 13 мыңы балалар, 27 мыңы ересектер. 490 миллион адам кем дегенде бір сирек аурудан зардап шегеді. Дүниежүзінде сирек кездесетін 7000 түрлі ауру бар десек, мысал үшін, Испанияда сол аурдан зардап шеккен 3 миллионға жуық адам бар.
Көп жағдайда сирек кездесетін аурулар емделмейді, бұл өмір бойына қойылатын диагноз, сондықтан бұл жағдайда терапияның мақсаты – пациенттің өмір сүру сапасын ұзарту және жақсарту. Біздің елімізде сирек кездесетін ауруларды үйлестіру орталықтары бар. Олар Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты. Медицина мамандары тіркелген жері бойынша емханаларда сирек ауруға шалдыққан науқастарды анықтағанда, негізінен осы орталықтарға хабарласады. Бүгінгі спикеріміз – Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының балалар гастроэнтеролог-дəрігері, медицина ғылымының докторы, жоғары санатты дәрігер, мукополисахаридоз сирек ауруы бойынша республикалық координатор Майра Набимұратқызы Шарипова балалар арасында сирек кездесетін ауруды емдеу мен емді жалғастыру ерекшелігі туралы әңгімелейді.
Қазақстанда он мыңнан аса бала сирек кездесетін ауру түріне шалдыққан
Жалпы жер бетінде сирек кездесетін жеті мың ауру түрі белгілі, ол ауруды орфандық аурулар деп те атайды. Ауру белгісінің 80%-ы ерте жаста байқалатын, жағдайды қиындатып, өмір ұзақтығын қысқартатын тұқым қуалайтын генетикалық аурулар. Сонымен қатар сирек кездесетін аурулардың бірыңғай анықтамасы және олардың халық арасында таралуының бірыңғай деңгейі болмай тұр. Әрбір мемлекет сирек кездесетін аурулар тізімін өзі қалыптастырып, өз критерийлері бойынша анықтайды. Мәселен, АҚШ-та 1500 адамның біреуінде, Жапонияда 2500 адамның біреуінде кездессе, ол ауруды сирек аурулар қатарына қосады. Соңғы деректерде Қазақстанда мұндай сирек ауру саны – 62. Яғни ҚР Денсаулық сақтау министрлігі бекіткен сирек кездесетін аурулардың тізіміне 62 нозология кіреді. Олардың көбі генетикалық аурулар. Демек, ауру белгісі бірден байқалмаса да, адамның бойында өмір бойы ілесіп жүреді. Елдегі сирек ауруларға шалдыққан науқастарды бақылау, дифференциалды диагностика, емдеу терапиясының тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойғы стационарда емдеу үшін бірқатар іс-шараларды қарауына алған. Қазақстанда сирек кездесетін ауру түріне ұшыраған балалардың 60%-ы сирек кездесетін неврологиялық аурудан зардап шегеді.
«Қазақстанда көптеген басқа елдердегідей, «Орфандық аурулар мен оларды емдеуге арналған дәрілік заттардың тізбесін қалыптастыру қағидаларын бекіту туралы» Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығына сәйкес 100 мың адамға шаққанда 50 жағдайдан аспайтын ауру сирек кездесетін ауру болып саналады. Бүкіл әлемде 7000-нан аса сирек кездесетін ауру бар, бұл аурудан шамамен 350 миллион адам зардап шегіп отыр. Сирек кездесетін аурулардың сексен пайызы генетикалық аурулар. Қазақстан Республикасында сирек кездесетін аурулары бар 13 000-ға жуық бала динамикалық бақылауда. Олардың ішінде сирек кездесетін неврологиялық аурулар (60%), онкологиялық аурулар (12%), зат алмасу аурулары (10%) және басқа да сирек кездесетін аурулар (жұқпалы, аутоиммундық) жиі кездеседі», – дейді Майра Шарипова. Мұндай дертке ұшыраған балаларды арнайы бақылауға алып, арнайы ем тағайындайды.
Сирек кездесетін аурудың нақты диагнозын қалай қояды?
Мамандардың айтуынша, көптеген туа біткен аурудың қауіптілігі сонша, ауру белгісі бір жасқа дейін білінбейді екен. «Сирек кездесетін ауруға дәл диагноз қоюға болатын жас белгілі бір ауруға байланысты. Сирек кездесетін аурулардың генетикалық сипаты болса, заманауи медициналық технологиялар оларды құрсақтағы қауіп тобындағы ұрықтан диагностикалауға мүмкіндік береді (егер отбасында бұрын генетикалық мутациялары бар бала туылса). Сонымен қатар, қазіргі уақытта жекелеген ауыр генетикалық ауруларды анықтау үшін инвазивті емес генетикалық сынақтар (жүкті әйелдің қаны зерттеледі) да жүргізіледі. Көптеген туа біткен аурулардың қауіптілігі сонша, бір жасқа дейін білінбейді. Дәл осы себепті жаңа туған нәрестелерге скрининг жүргізу керек. Бұл баланың өмірінің алғашқы күндерінде көптеген туа біткен аурулардың болуын анықтауға мүмкіндік беретін қарапайым сынақ», – дейді М.Шарипова.
Сондай-ақ дәрігердің дерегіне сенсек, сирек кездесетін генетикалық аурулардың жартысынан көбі, сондай-ақ сирек кездесетін онкологиялық, жұқпалы және аутоиммундық аурулар баланың кез-келген жас кезеңінде көрінуі мүмкін. Ауру диагнозының дәлі әрі уақыты қойылуы да маңызды. «Өкінішке қарай, көптеген сирек кездесетін генетикалық аурулардың диагнозы кеш қойылады. Сонымен, сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның (АҚШ) мәліметтері бойынша сирек кездесетін генетикалық аурудың диагнозы шамамен алты жылға созылуы мүмкін және әртүрлі профильдегі 12 маманға дейін және көптеген медициналық сынақтарды өткізуді талап етеді. Мұны орфандық аурулар көбінесе басқа, кең таралған аурулардың маскасының астында жүретіндігімен түсіндіруге болады, бұл дәрігердің науқастың бойынан осы ауруға тез күдіктенуге мүмкіндік бермейді. Мұнда сирек кездесетін аурулар туралы білім мен ақпараттың болмауы, диагностикалық технологиялардың болмауы немесе қол жетімсіздігі де маңызды рөл атқарады», – дейді өз сөзінде маман-дәрігер.
«Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы» Басқарма төрағасының ғылыми-клиникалық және инновациялық қызметтер жөніндегі орынбасары, медицина ғылымдарының кандидаты, жоғары санатты онкогематолог-дәрігер Ләззат Манжуова:
– Сирек кездесетін аурулармен күрес жөніндегі Жол картасы елімізде 2017 жылдан бастап іске қосылған. Осы Жол картасы аясында сирек кездесетін ауруға шалдыққан балаларға консультациялық және медициналық көмек көрсетіледі, ақпараттық-түсіндіру жұмыстары жүргізіледі. Осындай жұмыстар арқылы сирек кездесетін ауруы бар пациенттің жағдайы жақсарып, тиісінше өмір жасы ұзартуына мүмкіндігі ұлғаяды.
Жалпы диспансерлік науқастардың электронды тіркеліміндегі мәліметті қарасақ, 2021 жылы елімізде сирек кездесетін ауруы бар 12 713 бала есепте тұрған. Балаларда сирек кездесетін ауруға қатысты уақтылы диагноз қою және емдеу қиындау, себебі ол ауру басқа аурудың астарында жасырынып қалуы мүмкін. Сондықтан сирек кездесетін ауруы бар баланың нақты саны белгісіз болып қала береді.
2022 жылғы ақпан айынан Қазақстанда жаңа туған нәрестеде тұқым қуалайтын аурудың бар-жоғын анықтайтын жоба іске қосылды. Яғни кейбір ауру белгісі болса метаболизмдегі ауытқуларды анықтайтын арнайы талдау жұмысын жүргізу үшін жаңа туған нәрестеден қан алынады. Осы скрининг нәтижелері бойынша диагностиканың белгілі бір әдісіне, маманға, дәрілік терапияға қажеттілік кестесі түзіледі.
«Қазақстан халқына» қорына орфандық аурулары бар науқасты қолдауды дамыту тұжырымдамасын жолдадық. Сондай-ақ «Қазақстан халқына» қоры тарапынан ғылыми жобаларға қолдау көрсетілуі және сирек кездесетін ауруларды зерттеу мен қазақстандық популяцияда осы аурулар ағымының ерекшеліктерін зерделеу бойынша гранттар берілуге тиіс деп санаймыз, - дейді.
Сирек кездесетін аурудың емі бар ма?
Әрине, әрбір науқас әсіресе баласы сырқаттанған ата-ана аурудың емі болғанын қалайды. Дәрігер Майра Шарипова сирек кездесетін ауруларды емдеу барысында да ілгерілеудің бар екенін тілге тиек етеді. «Қазіргі уақытта көптеген сирек кездесетін онкологиялық, жұқпалы, аутоиммундық аурулар сәтті емделуде. Бүгінгі таңда әлемде 150-ге жуық сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар үшін тиімділігі дәлелденген және клиникалық практикада қолдануға рұқсат етілген дәрі-дәрмектер бар. Уақтылы диагноз қойылып, уақтылы емдеу басталған кезде аурудың клиникалық белгілерінің пайда болуын толығымен жоюға болады (мысалы: гепатоцеребральды дистрофия, гемохроматоз, Гоше ауруы, гемофилияға шалдыққан науқастар). Мұндай емді алған әрбір пациент қоғамның толыққанды мүшесі болып қала береді. Алайда, мұндай аурудың көпшілігінің, өкінішке қарай, тиімді емдеу тәсілі мен жолы әлі табылмай отыр. Мұндай науқастарды емдеудің негізі – пациенттердің өмір сапасын жақсарту және өмір сүру ұзақтығын арттыру үшін симптоматикалық емдеу. Бұл пациенттер үшін оңалту және әлеуметтік қолдау да маңызды», – дейді Майра Набимұратқызы. Айта кетейік, елдегі мұндай ауруға ұшыраған науқастарға қолдау көрсететуге бағытталған бірқатар жұмыстар да атқарылып жатыр. ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің өкілдері, аймақтық үйлестірушілер, Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығы, Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты және Орфан ауруы бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы бірігіп, сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқастарға көмектесу жолын іздеуіміз керек. Сондай-ақ сирек кездесетін ауруы бар науқастарға медициналық көмек көрсетудің нақты алгоритмі де қарастырылған.
Қандай жағдайда да сирек кездеетін ауруларды емдеудің жаңа тәсілі мен әлемдік стандартқа сай үлгісін енгізу басты назарда. «Қазіргі уақытта сирек кездесетін ауруларды емдеудегі жеке медицина әлемде кеңінен таралған денсаулық сақтаудың жаңа тұжырымдамасы бар. ХХ ғасырдың 80-ші жылдарының басында АҚШ-та пайда болған бұл бағыт қазір дамыған елдерде де, дамушы елдерде де белсенді енгізілуде және өмірлік маңызы бар дәрілік заттарды пайдалана отырып, әлеуметтік мәні бар ауруларды емдеудің жалпыға бірдей қабылданған тұжырымдамасымен қатар келеді. Осылайша, сүйек кемігін трансплантациялау, таргеттік препараттармен, моноклоналды антиденелермен және т.б. терапия сияқты емдеу түрлері кейбір сирек кездесетін патологияларды емдеуде кеңінен енгізілді, бұл аурудың ағымына және оның болжамына әсер етуге, сондай-ақ пациенттердің өмір сүру сапасын едәуір жақсартуға, әлеуметтік бейімделуге, мүгедектікті азайтуға және кейбір жағдайларда қалпына келтіруге (сирек жұқпалы, аутоиммундық аурулар) қол жеткізуге мүмкіндік берді», – дәрігер М.Шарипова.
Елімізде Орфан ауруы бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы бар. Бұл қауымдастық сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқасқа мынадай көмек көрсету қызметін ұсынады:
1. Мүдделі уәкілетті мемлекеттік органдармен, Мәжіліс депутаттарымен біріге отырып сирек кездесетін аурулардан зардап шегетін адамдарға көмек көрсету тәртібін реттейтін заңнамалық бастамаларды әзірлеу мен қабылдауға күш салысу қызметі.
2. Қауымдастықты мемлекеттік органдарда аккредиттеу, ведомствоаралық, үкіметтік комиссиялар мен Мәжіліс пен Сенаттағы жұмыс топтарының құрамына енгізу қызметі.
3. Халықаралық қауымдастықтармен және медициналық ұйымдармен меморандум мен келісім жасау, олардың орындалуы сирек кездесетін ауруларды диагностикалау және емдеу тетіктерін дамытуға ықпал ету қызметі.
4. Сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқастарға көмек көрсетудің жеке мемлекеттік бағдарламасы жөнінде тұжырымдама жасау қызметі.