Ақпанның соңғы күні – дүние жүзі бойынша орфандық аурулар күні. 2008 жылдан бастап Еуропалық сирек аурулар ұйымы EURORDIS-тің бастамасымен ең сирек күн – 29 ақпан ресми түрде Халықаралық сирек аурулар күні (Rare Disease Day) мәртебесін алды. Кібісе жылдары бұл күн - 29 ақпанда, ал басқа жылдары 28 ақпанда атап өтіледі. Оның мақсаты – қоғам назарын белгісіз немесе елеусіз қалған аурулар мәселесіне аудару. Жалпы сирек кездесетін аурулар емделе ме? Әлемде мұндай дертке шалдыққан қанша адам бар? Ал Қазақстандағы статистика не дейді? Орфандық ауруға шалдыққандарға мемлекеттен тиісті көңіл бөлініп отыр ма? Бұл сұрақтардың жауабын El.kz тілшісі іздеп көрді.
Еуропалық сирек аурулар ұйымының мәліметінше, көптеген орфандық ауруларды емдеу жеткіліксіз деңгейде, сондай-ақ мұндай ауру түрлерімен ауыратын адамдар мен олардың отбасылары үшін әлеуметтік желілерде қолдау көрсететін ақпарат аз. Дәстүрлі түрде ақпан айының соңғы күні өткізілетін бұл күн жыл сайынғы ақпараттық-ағарту шарасына айналған.
Орфандық аурулар дегеніміз не?
Сирек кездесетін немесе орфандық аурулар – адамның өміріне қауіп төндіретін немесе мүгедектікке әкелетін ауыр аурулар, олардың таралу жиілігі ресми белгіленген деңгейден аспайды. Қазақстанда аурудың сирек деп танылуы үшін белгілі бір критерийлерге сәйкес келуі қажет. Оларды атап өтетін болсақ, кең таралмауы – 100 мың адамға шаққанда 50 жағдайдан аспауы тиіс. Сонымен қатар жүйелі емдеу әдістемесінің болуы, оны жүргізуге арналған дәрілік заттардың Қазақстан Республикасының аумағында тіркелген немесе елімізде тіркелмеген, бірақ басқа елдерде орфандық ауруларды емдеу үшін қолданылатын препараттардың болуы шарт. Бұдан өзге бұл тізімге енетін аурудың әлемде де, Қазақстанда да емі әлі әзірленбеген, сондай-ақ түбегейлі емдеу әдістерінің болмауына байланысты паллиативті медициналық көмектің қажеттілігі болуы керек екен.
Статистика не дейді?
Әлем ғалымдарының зерттеуінше, сирек аурулар медицинаның барлық салаларында кездеседі. Олардың шамамен 80%-ы генетикалық сипатқа ие. Сарапшылардың бағалауы бойынша, қазіргі уақытта әлемде 9000-нан астам сирек ауру ресми түрде тіркелген. Бұл бүкіл әлем бойынша 300 миллионнан астам науқасқа сәйкес келеді. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының зерттеу нәтижелеріне сәйкес, сирек кездесетін аурулардың таралуы әлем халқының шамамен 5 пайызын құрайды екен. Сирек аурулардың 95%-ында тиімді емдеу әдісі жоқ. Медиицналық генетика саласының дәрігер зерттеушісі, әлемге белгілі «Сервье» компаниясының бас ғылыми қызметкері Николя Леви тілшілерге берген бір сұхбатында орфандық аурулардың 95%-ына емдеудің болмауы болашақта медицина мен ғылыми зерттеулерде жаңа инновациялық мүмкіндіктер туғызатыны сөзсіз екенін атап өткен болатын. Бұл сала тек ғалымдар үшін ғана емес, бүкіл қоғам үшін де аса перспективалы бағыттардың бірі болып табылады.
Осы жағдайларда жаңа дәрілерді әзірлеу процедураларын реттеуші органдармен сәйкестендіру және нарыққа қолжетімділіктің экономикалық моделін ұжымдық түрде қарастыру - өте маңызды. Пациенттер мен олардың отбасылары үшін бұл – дәрі-дәрмектер мен медициналық көмекке тең қолжетімділік мәселесі. Сирек ауруларды зерттеу – пациенттер үшін медициналық инновациялардың орасан зор әлеуетіне ие,-деген болатын Николя Леви.
Қазақстан Денсаулық сақтау министрлігінің 2024 жылғы мәліметінше, елімізде орфандық аурулары бар 76 мың пациент диспансерлік есепке алынған. Сирек кездесетін аурулар тізбесінде 66 сырқат түрі енген.
Шымкент қалалық №2 емхананың бас дәрігерінің орынбасары әрі қала бойынша балалардағы орфандық аурулар жөніндегі үйлестіруші Татьяна Сазонованың айтуынша, соңғы жылдары тұқым қуалайтын ауруларды ерте диагностикалау бойынша оң динамика байқалады. Бүгінде сирек аурулары бар 12 948 бала есепте тұр, оның ішінде орталық және перифериялық жүйке жүйесі ауруларының 7 239 жағдайы тіркелген. Бұл статистика үнемі өзгеріп отырады. Себебі нейро-бұлшықет аурулары (жұлын бұлшықет атрофиясы, дюшеннің бұлшықет дистрофиясы, муковисцидоз, бастапқы иммун тапшылықтары және т.б.) жиі анықталуда.
Негізгі фактор мен ерте диагностика
Сирек аурулар көбінесе тұқым қуалайтын зат алмасу бұзылыстарының салдары болып табылады және барлық ағзалар мен жүйелерге оқшауланған немесе кешенді түрде әсер етуі мүмкін. Бұл аурулардың пайда болуы гендік, геномдық немесе хромосомалық мутацияларға байланысты болуы мүмкін. Клиникалық тұрғыдан сирек аурулар баланың алғашқы күндерінен бастап байқалуы мүмкін немесе айқын белгілері болмағандықтан, өсу және даму барысында көрініс беруі ықтимал.
Сирек кездесетін ауруларды анықтауға бағытталған әдістердің бірі – неонатальдық скрининг. Қазақстанда фенилкетонурия мен гипотиреозға неонатальдық скрининг жүргізіледі. Сондай-ақ, отбасында сирек патологиясы бар балалар немесе тұқым қуалайтын аурулар кездескен жағдайда, жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық кеңес алудың маңызы зор. Зат алмасу бұзылыстарын анықтауда тандемді масс-спектрометрия әдісі қолжетімді,-деді Шымкент қаласы бойынша балалардағы орфандық аурулар жөніндегі үйлестіруші Татьяна Сазонова.
Генетикалық зерттеудің қолжетімділігі мен негізгі қиындықтар
Қазақстанда сирек ауруларды диагностикалауға ерекше назар аударылып келеді. Дәрігерлер сирек патологиялардың аз кездесуіне байланысты жеткілікті тәжірибенің және генетикалық тестілеудің қолжетімді болмауы секілді негізгі қиындықтарға тап болады.
Татьяна Сазонова елімізде соңғы жылдары конференциялар, семинарлар, офлайн және онлайн форматтағы шеберлік сабақтары өткізіліп жатқанын, бұл дәрігерлердің сирек ауруларды анықтау және емдеу туралы ақпараттандырылуын арттыруға ықпал етіп отырғанын атап өтті.
Қазақстандық дәрігерлердің біліктілігін арттыруға үлкен әдістемелік көмек көрсететін республикалық медициналық мекемелер қатарында UMC, Ұлттық педиатрия және балалар хирургиясы орталығы (НЦПДХ), С.Д.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ жанындағы "Ақсай" республикалық балалар клиникалық ауруханасы және акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталықтары бар. Қазақстанның әр өңірінде сирек аурулар бойынша координаторлар тағайындалған. Олар пациенттерді бағыттау, мамандармен байланысты қамтамасыз ету және дәрігерлердің сирек аурулар туралы хабардарлығын арттыру міндетін атқарады,-деді Татьяна Сазонова.
Көрсетілетін медициналық көмек
Денсаулық сақтау министрлігінің 2024 жылдың қаңтар айындағы ресми мәліметіне сүйенсек, біздің елде 48 сирек ауруы бар пациенттерді тегін дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету көзделген. Ведомство дерегінше, орфандық аурулары бар пациенттерді емдеуге арналған препараттарды қаржыландыру үлесі амбулаториялық дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етудің жалпы бюджетінің 25%-дан астамын құраған. 2023 жылы республикалық бюджеттің есебінен бірыңғай дистрибьютор амбулаториялық дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету үшін 74 млрд теңге сомасына орфандық препараттар сатып алынған. Ал 2020 жылы бұл сома 29,3 млрд теңгені құраған.
Қазақстанда сирек кездесетін аурулары бар науқастарға медициналық көмек, соның ішінде дәрілік заттармен қамтамасыз ету кепілдендірілген тегін медициналық көмек көлеміне (ТМККК) және міндетті әлеуметтік медициналық сақтандыру (МӘМС) жүйесіне кіреді. Сонымен қатар, дәрілік препараттар жергілікті бюджет және "Қазақстан халқына" қоры есебінен сатып алынады. Себебі пациенттердің шектеулі саны үшін қымбат препараттар ел бюджетіне кәдімгідей ауыртпалық түсіреді. ДСМ мәліметінше, сирек кездесеттін ауруларға арналған дәрі-дәрмектерді сатып алу шығыстарын талдау 47 орфандық препараттың ең қымбат екенін көрсеткен. Мәселен, 1 пациентті емдеу курсының орташа құны Мукополисахаридоз ауруы кезінде Элосульфаза альфа 131,3 млн теңгені, жұлын бұлшықет атрофиясы ауруы кезінде Нусинерсен 114,3 млн теңгені, дюшеннің бұлшықет дистрофиясы ауруы кезінде Аталурен препараты 147,8 млн теңгені, Фабри ауруымен ауырған кезде Агалзидаза бета препараты 68,3 млн теңгені құрайды. Сондықтан халықаралық тәжірибеде мұндай сырқаты бар науқастарды қолдау мен емдеу үшін негізгі шығындар көбінесе қайырымдылық көмек арқылы жабылады. Айта кетейік, муковисцидоз, мукополисахаридоз, бастапқы иммун тапшылықтары және басқа да көптеген сирек ауруларды диагностикалау және емдеу хаттамалары әзірленген. Сонымен қатар, мамандар әрбір пациентке жеке көзқарас қажет екені сөзсіз екенін алға тартады.
Айта кетсек, 2022 жылы еліміздің Денсаулық сақтау министрлігі жіті лимфобластикалық лейкемия, созылмалы миелоидты лейкемия, Берардинелли-Сейптің туа біткен жалпыланған липодистрофиясы, жұлын бұлшықет атрофиясы, нейробластома және эпилепсияның сирек және фармакорезистентті формалары сияқты диагноздарымен орфандық аурулары бар пациенттерді тегін немесе жеңілдікпен амбулаториялық қамтамасыз ету үшін дәрілік заттар мен медициналық бұйымдар тізбесін кеңейту туралы шешім қабылдады.
«Қазақстан халқына» қорына айтар алғыс
2024 жылдың басындағы статистикалық дерекке сүйенсек, "Қазақстан халқына" қоғамдық қоры 2022 жылдан бастап 40 млрд теңгеге жуық сомаға орфандық аурулары бар 389 пациентті қайырымдылық қаражатының есебінен қамтамасыз еткен. Яғни, 400-ге жуық науқас пен оның туыстарына үміт сыйланды деген сөз. Солардың бірі - Камила Абдухалықова. Шымкент тұрғынының 12 жасар қызы сирек кездесетін аурумен диспенсерлік есепте тұрады. Оның айтуынша, қызына «Ахондроплазия» диагнозы сәбиі құрсақта жатқан кезде қойылған екен. Яғни, бұл бұл туа біткен генетикалық ауру. Мұндай дерт кезінде баланың бойы өспей қалады. Қазақстанда 100-ден астам балаға осы диагноз қойылған. Науқастың анасының сөзінше, бұл сырқаттың емі жоқ. Тек бір жолы – операция жасау арқылы аяқ-қолды ұзартуға болады екен. Алайда Шымкент тұрғыны қызына операцияның бұл түрін жасатуға жүрексінеді. Себебі ота бала үшін аса ауыр және одан кейін бір айдай қатерлі ісіктерді емдейтін дәрі-дәрмек секілді ауыр препараттарды қабылдауы қажет. Ал өсіп келе жатқан ағза үшін бұл аса зиян. Сондықтан Камила Абдухалықова қызы тұрақты мекенжайы бойынша тіркелген емханада тиісті массаж, физиотерапия секілді емдік шараларды алып жатқанын, сонымен қатар «Қазақстан халқына» қоры арқылы қымбат тұратын препаратты қолданып жүргенін айтты.
Баланың жағдайын бір қалыпта ұстап тұру үшін соңғы екі жылдан бері осы «Қазақстан халқына» қоры арқылы қажетті препаратты қабылдап отырмыз. Шүкір, осы екі жылда қызымның аяқ-қолы, саусақтары екі сантиметрге ұзарды. Негізі біз бұл емді кеш бастадық. Себебі мұндай препарат Қазақстанда мүлдем болмаған. Тіпті бұған дейін дәрінің бұл түрі АҚШ елінде зерттеуден өтіп жатты. Біз бұл препаратты ұзақ күттік, армандадық. Үміттендік. Бағасы аса қымбат екенінен де хабар болдық. Тіпті дүние-мүлік, үй, көлік барлығын сатсақ да оны өз күшімізбен сатып ала алмасымызды түсіндік. Қор арқылы осы бір арманымызға қол жеткіздік. Айтар алғысым шексіз. Қазіргі таңда препаратты күн сайын қызыма өзім салып отырамын. Мамандар оны қалай салу керектігін бізге үйреткен. Бұл қант диабетінің инсулині сияқты салынады. Қызым тұрақты түрде дәрігерлердің бақылауында,-деді сирек кездесетін ауруға шалдыққан науқастың анасы.
Өз сөзінде Шымкент тұрғыны балаларында орфандық ауру анықталған ата-аналарға сабыр мен төзімділік тілейтінін айтты. Бастысы – жақсылыққа, ғажайыпқа сену қажет.
Әрине, сабырлық, шыдамдылық тілер едім. Қазір аурудың түр-түрі көбейіп кетті. Балаңызда қандай да бір сырқатқа күдік болып немесе анықталды ма, дереу бар шаруаңызды тастап, дәрігерге қаратыңыздар. Кеш болмай тұрғанда реабилитациялық шараларды жүргізу қажет. Өзімнің қызыма мұндай диагноз жүктіліктің 34 апталығында құрсақта жатқанда қойылды. Дүниеге шыр етіп келе сап, дәрігерден дәрігерге қаратып келемін. Негізінен «Ахондроплазия» диагнозы қойылған балаларда симптомдары өте ұқсас. Соның ішінде төменгі жақ сүйегі алға қарай шығыңқы, төменгісі кішкене ішке қарай орналасады. Өзім қызым кішкентай кезінде стоматологқа қаратып, ақылы негізде жақ сүйегін қалыпқа келтіретін ортодонтиялық пластина қойдырдым,-деді науқастың анасы.
Орфандық ауруы барларға арналған орталық
2024 жылы University Medical Center базасында республикалық орфандық аурулар орталығы жұмысын бастады. Орталықтың негізгі мақсаты – сирек аурулары бар пациенттерге медициналық көмекті жақсарту және олардың өмір сүру сапасын арттыру. Ол сирек ауруларды диагностикалау, емдеу және ұзақ мерзімді терапия нәтижелерін бағалау бойынша үйлестіруші орталыққа айналды. Сонымен қатар, бұл орталық ұлттық деңгейде сирек ауруларды анықтау және емдеу шараларын үйлестіріп, пациенттердің заманауи емдеу әдістеріне және жан-жақты қолдауға қолжетімділігін қамтамасыз етеді.