Қазақстан Республикасында алғаш рет Алматы қаласындағы Перинатология және балалар кардиохирургиясы орталығында сараптамалық деңгейдегі ультрадыбыстық зерттеу, биохимиялық скрининг және генетикалық кеңес беруді қамтитын «Бір күндік клиника» пилоттық жобасы іске қосылды, деп хабарлайды El.kz ақпарат агенттігі.
Егер хромосомалық патологияның маркері анықталса не хромосомалық ауытқудың қауіп деңгейі шекті мәннен жоғары болса, пациент мультидисциплинарлық консультацияға жіберіледі. Осыдан кейін Даун, Паттау, Эдвардс, Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромы сияқты жиі кездесетін туа біткен патологияларды анықтауға мүмкіндік беретін цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі.
Зертханалық және генетикалық зерттеулер пренатальды диагностика бойынша Fetal Medicine Foundation жетекші еуропалық ұйымның жабдығында жүзеге асырылады.
Бұл жоба Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі, Алматы қаласы әкімдігі және «AYALA» қайырымдылық қорының нәтижелі ынтымақтастығы арқасында жүзеге асырылды.
Өкінішке қарай, соңғы 10 жылда Қазақстан Республикасында туа біткен ауытқуы бар балалардың туу жиілігі төмендеген жоқ. Пренатальды скринингті жақсарту, практикалық тәжірибені қабылдау және оны Қазақстан Республикасында енгізу мақсатында Денсаулық сақтау министрлігінің мамандары бас генетик және пренаталдық диагностика жөніндегі бас УДЗ маманы еліміздің медициналық-генетикалық қызметінің тиімділігіне аудит жүргізіп, халықаралық тәжірибені зерделеді. Осыған байланысты министрлік ұрықтың туа біткен ақауын ерте диагностикалау және алдын алу тиімділігін арттыруға, нәресте өлімін және балалар мүгедектігін төмендетуге бағытталған пренаталдық медицина қызметін одан әрі жетілдіру бойынша бірқатар стратегиялық шешімді негіздеді, оларды өз кезегінде халықаралық сарапшылар оң бағалады. Пренатальды ультрадыбыстық диагностика және медициналық генетика бойынша жетекші сарапшылардан тұратын сарапшылар тобы құрылды. Топ Қазақстан Республикасындағы пренатальды скрининг ережелерін қайта қарауға қатысты. Алғаш рет Қазақстан Республикасында пренаталдық медицина қызметінің жұмысын реттейтін нормативтік құжат - Пренатальды ультрадыбыстық диагностиканы ұйымдастыру және медициналық-генетикалық көмек көрсету стандарттары әзірленді, «Ұрықты қорғау» республикалық орталығы құрылып, 20 аймақта «Ұрықты қорғау орталығының» жұмысы ұйымдастырылды, - дейді ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің Медициналық көмекті ұйымдастыру департаментінің директоры Мағрипа Ембергенова.
Біз пациенттерімізге болашақ баланың денсаулығына қатысты ең дәл және уақтылы диагноз қоюға тырысамыз. Бір күндік клиника жүкті әйелдерге бір күн ішінде барлық тексеруден өтуге мүмкіндік береді. Мұнда «осында және қазір» принципі маңызды рөл атқарады. Енді біз емделушілерге мемлекеттік тегін медициналық көмек аясында ең заманауи медициналық диагностика мен емдеу әдістерін ұсына аламыз, - деп атап өтті Алматы қаласы Перинатология және балалар кардиохирургиясы орталығының директоры Гүлнар Нұрланова.